【昊工具】疾病相关基因有哪些，查这几个网站就够了！

发稿时间：2020-03-25来源：天昊生物

 疾病已知的相关基因到底有哪些？

一篇篇去读综述和文献实在耗时耗力！

今天小编为大家介绍几个在线数据库，轻松帮您查基因！

 

1   Phenopedia数据库

•  网址：https://phgkb.cdc.gov/PHGKB/startPagePhenoPedia.action

•  简介：Phenopedia数据库基于疾病关联研究文章，进行基因关键词的频次统计。

•  参考文献：Wei Yu, Melinda Clyne, Muin J. Khoury and Marta Gwinn. Phenopedia and Genopedia: Disease-centered and Gene-centered Views of the Evolving Knowledge of Human Genetic Associations. Bioinformatics, doi:10.1093/bioinformatics/btp618.

•  查询页面（输入疾病名称）

•  结果页面：基因按搜索到的关联研究文章数目排序，基因列表可以下载，点击数字可以链接pubmed相应文章

 

2   Disgenet数据库

•  网址：https://www.disgenet.org/search

•  简介：基于文献和数据库挖掘，对疾病相关基因进行检索，涉及到罕见变异和复杂多态关联的多个数据库。

•  参考文献： Piñero et al., 2016 , Piñero et al., 2015 , Bauer-Mehren et al., 2011 and Bauer-Mehrenet al., 2010 .

•  查询页面：输入疾病名称

•  结果页面

点击第一个summary可以查询相关基因的详细信息 （包括基因的注释和相关文献等）

3   PolySearch2数据库

4  KEGG Disease数据库
•  网址：https://www.genome.jp/kegg/disease/
•  简介：在KEGG中，疾病被视为分子网络系统的扰动状态。疾病的遗传，环境因素以及药物，被认为是这个系统的扰动。不同类型的疾病，包括单基因(单基因)疾病、多因素疾病和传染病，都是通过积累这些扰动及其相互作用而得到统一调控的。
•  查询页面：输入疾病名称

•  结果页面：搜索出的疾病类型比较多，找到最相关的一个疾病，点击前面的数字编号
进一步获得具体的基因和通路
 

5   Malacards数据库
•  网址：https://www.malacards.org/
•  简介：MalaCards是一个多数据整合的可搜索的人类疾病及其注释数据库。
•  参考文献：MalaCards: an amalgamated human disease compendium with diverse clinical and genetic annotation and structured search, NAR 2017 Database Issue  
•  查询页面：搜索疾病名称
•  结果页面：选择最相关的疾病表型，点击后滚动页面，找到GENE模块
进一步获得具体基因列表


6   GWAS catalog数据库
（需要翻墙，如需查询可在天昊生物公众号回复姓名+单位+邮箱+查询疾病的名称）
•  网址：https://www.ebi.ac.uk/gwas/
•  简介：GWAS目录提供了一个可搜索的、可视化的、免费可用的全基因组范围SNP-trait关联研究数据库
•  参考文献：Buniello A, MacArthur JAL, Cerezo M, Harris LW, Hayhurst J, Malangone C, McMahon A, Morales J, Mountjoy E, Sollis E, Suveges D, Vrousgou O, Whetzel PL, Amode R, Guillen JA, Riat HS, Trevanion SJ, Hall P, Junkins H, Flicek P, Burdett T, Hindorff LA, Cunningham F and Parkinson H.The NHGRI-EBI GWAS Catalog of published genome-wide association studies, targeted arrays and summary statistics 2019.Nucleic Acids Research, 2019, Vol. 47 (Database issue): D1005-D1012.
•  查询页面：输入疾病名称
•  结果页面：可查询到GWAS研究汇报的基因，SNP，并可整体下载