天昊基因的贝康诺检测产品是针对20种隐性遗传病相关23个基因的449个突变位点进行快速、准确、低成本的筛检和验证,多种突变类型全覆盖(点突变 、缺失、重复、基因融合、倒位、短串联重复突变),为临床医师提供参考,有效的预防出生缺陷,助力优生第一步。
天昊基因有相关的产品进行流产物的检测有染色体非整倍体基因检测和染色体微缺失微重复检测,其中染色体非整倍体基因检测已拿到NMPA(原CFDA)注册证(国械注准20193400107),共设计341对探针,检测人类24条染色体数目异常和染色体末端大片段缺失、重复等变异情况;染色体微缺失微重复检测共设计1602对探针,覆盖了200个核心区域以及核心区域两侧一定范围区域、所有染色体着丝粒两侧和两端染色体离末端约0Mb, 10Mb, 20Mb处区域、以及3个突变位点(RBM8A :c.67+32G>C, c.-21delG; FGFR3:c.1138G>A),可对DECIPHER认定的70个综合征对应区域缺失重复或点突变位点。通过自主专利技术使得让自然流产原因排查更简单,价格更亲民。