地贫早筛，科学脱贫 || 国际地中海贫血日
发稿时间：2019-05-08来源：
地中海贫血主要集中在热带和亚热带地区，多发生于地中海沿岸国家，其次为中东、印度、巴基斯坦、东南亚、中国南方和北非，美国是移民国家，发生率也较高。地贫的分布具有地域差异性和种族异质性，普遍认为与疟疾的抗性选择有关。据世界卫生组织（WHO）估计，全世界约有4.5%的人类携带有血红蛋白病的基因，每年出生的各类重型地贫患儿数至少有20万。我国长江以南各省是地贫高发区（见下表1），广东、广西、海南、台湾和香港等地受累人口超过2亿。
α-地中海贫血和β-地中海贫血均属于常染色体隐性遗传病（见图1），其中α-地中海贫血是由人α珠蛋白基因（HBA1和HBA2）的先天性遗传缺陷造成。而β地中海贫血是由人β珠蛋白基因（HBB）遗传缺陷造成。遗传缺陷的后果分别可导致α珠蛋白或β珠蛋白肽链合成减少或缺如，造成红细胞（RBC）的主要结构蛋白——血红蛋白（hemoglobin，Hb）生成障碍，并导致无效造血和RBC破坏而产生溶血性贫血。
临床诊断地贫的标准：临床上将地贫分为如下重型、中间型、轻型、静止型4类（见表2）。其中，中、重度地贫患者有贫血症状，如浑身无力、营养不良、肝脾肿大等，随着年龄增长会越来约严重。
检测项目：检测在中国人中常见的α-和β-地中海贫血相关致病基因的69个点突变位点及6种缺失型突变。
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