[昊工具]PanelApp：众多专家助力你快速查询疾病相关基因，还不来了解一下？

发稿时间：2018-06-05来源：天昊生物

想要对复杂疾病的候选基因进行测序，寻找可能参与致病的罕见变异，怎么去快速选择候选基因呢？

对复杂疾病患者进行了全外显子测序，获得众多可能的候选基因，哪些基因才是患者携带的最有可能的致病基因呢？

想要开发一个疾病临床检测panel，最佳的panel基因应该如何快速去筛选？

以上的科学问题正在困扰领域内的很多研究者，毕竟每个人的研究角度都是有限的。但是，结合互联网的大数据思维，一个可能解决以上问题的，基于 “众包”模式的强大网站诞生了：PanelApp

网址https://panelapp.genomicsengland.co.uk/。目前这个网址的运营机构为Genomic England，这个机构也是英国十万人基因组计划的实施者。庞大的基因组数据也是PanelApp建立的基石。

小知识：

 “众包”的定义是: 一个公司或机构把过去由员工执行的工作任务，以自由自愿的形式外包给非特定的（而且通常是大型的）大众网络的做法。诸如维基百科或是YouTube都是众包网站，即企业、组织的核心价值几乎完全来自用户进行的价值创造。

• 基因panel建立的三个关键步骤

1. 基于现有资源建立初始基因列表，即version 0版本（UKGTN，Radboud UMC，Emory遗传实验室和Illumina以及疾病领域专家制定了一个初始基因列表）。

2. 众包模式完成每个基因的专家审核。

3. 评估专家审核意见，进一步调整和咨询Genomics England临床小组，最终确定基因列表。这个版本被定为版本1，并用于参与者基因组的解读。

• 版本1中基因列表的基因打分是怎样的？

专家将使用交通灯系统对Version 1基因list中的基因进行评分。

• 我可以注册网址，完成专家审核内容吗？

PanelApp目前拥有来自25个国家的500多名注册审评人员，其中大部分是英国罕见疾病诊断专家。如果您也想注册，网址提供了注册链接：https://panelapp.genomicsengland.co.uk/accounts/login/

• PanelApp目前的数据量和如何使用

目前PanelApp已经收录214种基因Panel，可以直接在panel模块下进行搜索和基因列表下载。目前这个panel还在快速增加中。

依据网站的最新消息，STR也被列入基因列表的审核内容。随着参与专家的不断增多，突变，SNP,STR，CNV等众多信息都将逐渐进入审核范围，不断提升PanelApp基因列表的可信度和专业度。这么好的网站，需要大家持续关注哦~~