世界罕见病日|基因检测助力罕见病诊断及预防
发稿时间：2018-02-28来源：天昊诊断
罕见病又称“孤儿病”，因其极低的发病率而不被社会大众所熟知，但其实并不罕见，全世界目前已经确诊的有近7000种，80%以上为基因缺陷疾病。近年，通过高通量测序技术，基因缺陷性罕见病的诊断率不断提高，且能通过基因诊断做好预防、指导优生优育。
今天2018年2月28日是第十一届国际罕见病日，2008年2月29日由欧洲罕见病组织（EURODIS）发起并组织了第一届国际罕见病日纪念活动，其后在各国的一致拥护下将每年的2月最后一天定为“国际罕见病日”。旨在呼吁社会公众、政府部门关注罕见病及罕见病群体所面临的困境，号召全社会各方面力量打破界限、增进沟通、加强合作，为战胜罕见病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。
带你认识罕见病
2014年的渐冻症“冰桶挑战”风靡一时，使得人们逐渐认识了罕见病这一疾病，国内较为人熟知的如白化病、苯丙酮尿症、血友病、地中海贫血等也都属于罕见病。罕见病是发病率很低的一类疾病，世界卫生组织将患病人数占总人口数小于1‰的疾病或病变定义为罕见病。目前，据统计国际已确认的罕见病近7000种，中国罕见疾病患者总数将近1600万，占人类疾病的10%左右，其中80％是基因缺陷性疾病。罕见病是人类医学面临的最大挑战之一，因其极低的发病率和有限的专业知识认知，很容易造成误诊或诊断周期延长，且仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗，包括中国在内的绝大多数国家患者都面临着“病无所医”、“医无所药”、“药无所保”的窘境。
前人的痛
2016年6月14日， 一个患有腓骨肌萎缩症的5岁小女孩朱莉安娜离开了人世，无疑让我们很心痛。一种无法治愈的罕见病，患儿四肢会渐渐无法动弹，无法自主呼吸，不能咳嗽，不能吃饭，整个身体陷入瘫痪的状态，相关基因的缺陷导致了该疾病的发生，如果备孕夫妇能够在孕前就对这些隐性致病基因进行筛检，及时发现双方致病基因的携带情况，通过产前干预，则可有效避免此类重大遗传缺陷儿的出生。
苯丙酮尿症（PKU）是少数可治疗的罕见病之一，是一种常染色体隐性遗传病，在我国的发病率约为6.43/10万。患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使吃进去的苯丙氨酸（蛋白质）不能正常转化，导致代谢物在体内蓄积，造成不可逆的智力损伤，患儿若能够在刚出生未进食前被诊断，进而采取低苯丙氨酸饮食便可避免和降低疾病。
罕见病不罕见，三级预防要到位
事实上，大多数罕见病是可以进行有效预防的，近年来的高通量测序技术可以大大提高基因缺陷性罕见病的诊断率，且能通过三级预防：孕前筛查、产前筛查和产前诊断、新生儿筛查做好预防治疗。平均每个人身上携带5-6个隐性遗传的缺陷基因，携带者都是健康人，无任何临床症状，当配偶双方都携带有相同的缺陷基因时，就有可能会导致罕见病患儿的降临。若能在孕前产前，及时给予缺陷基因的检测及遗传咨询，会大大降低罕见病患儿的出生；对新生儿及早进行检测也可以实现及时预防和治疗，降低发病率。因此加强罕见病的宣传，开展罕见病的基因检测研究，对患者确诊治疗及优生优育至关重要。
天昊诊断作为一家专业的分子诊断公司，致力于优生优育领域的筛查和诊断，利用其自主研发的专利技术，设计了涵盖孕前、产前、新生儿等不同阶段的缺陷基因检测产品，以求降低罕见病出生率和发病率。产品简介如下：
孕前夫妇遗传病携带者筛查：实现夫妻二人32种重大遗传性罕见病筛查，避免夫妻二人共同携带的某种隐性缺陷基因同时传递给子代。
11种遗传缺陷产前筛查：在孕前或孕12周后均可检测，一次性实现对11种高发遗传病同时检测，弥补目前临床筛查方案的不足。
新生儿遗传病筛查：实现231种重大遗传病筛查，给出最及时的预防疾病发生的解决方案。
单项遗传病检测项目：用于诊断级别的多阶段阻断高频遗传病患儿的出生。
附录：天昊可检测疾病列表
表1：15种单基因遗传病
表2：15种线粒体母系遗传疾病
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