临床表现与DMD相似，伴有血清肌酸激酶水平显著升高、腓肠肌假性肥大。但发病年龄较晚，病情进展缓慢，通常16岁以后尚可行走。



实验室检查

(1) 血清磷酸肌酸激酶(CK)显著增高。

        肌酶谱检查：DMD患者血液中的肌酸激酶(Creatine Kinase，CK)相当高，通常会高出正常值的数十倍甚至上百倍。骨骼肌的破坏也引起测试指标中谷丙转氨酶 （ALT）、谷草转氨酶（AST）及血清乳酸脱氢酶（LDH）的升高数倍以上。

(2) 肌电图呈典型肌病表现，周围神经传导正常。

(3) 肌肉活检，可见肌源性损害的表现。

确诊

        遗传学检查(基因检测)或对活检肌肉组织进行抗肌萎缩蛋白的组织免疫化学诊断。鉴于肌肉活检是一种有创伤性的检查，基因检测对于肌肉活检有着不可替代的优势。