治疗：低苯丙氨酸饮食。

        预防：该病属于极少数可治性的遗传病。PKU典型症状出现后，诊断并不困难，但为时已晚，因一旦出现症状，常表示脑已有不可逆的损害，失去治疗时机；若能及早发现并给予低苯丙氨酸饮食治疗就可以避免发病，故应强调症状前的诊断和预防。

        天昊诊断作为一家专业的分子诊断公司，致力于降低出生缺陷和提高人口素质，利用其自主研发的专利技术，为您设计了以下贯穿遗传病三级预防的苯丙酮尿症基因检测项目，为健康大众提供基因筛查、为患者提供病因确诊的遗传咨询和服务：

  检测对象

1. 孕前基因检测是一级预防的有效补充措施
        如果能够在孕前就对备孕夫妇进行苯丙酮尿症隐性致病基因的筛检，及时发现双方共同携带的致病基因，就可以提前预知后代患病概率，做出有针对性的预防。

2. 产前干预，则可有效避免苯丙酮尿症缺陷儿的出生
        若孕前基因检测结果为父母均是致病基因携带者，或夫妻已生育过苯丙酮尿症患儿，则可以选择宫内早期诊断（羊水DNA产前诊断），避免有此病的宝宝出生。

3. 新生儿早期确诊，及时治疗，控制饮食，避免发病
        新生儿出生后越早检测越好（一周内），以免造成不可逆损伤。

4. 患者及其亲属检测
       患者致病位点的检测，而后针对患者已知的突变区域，可对其他家庭成员进行此区域的检测。

  检测项目介绍

1. 苯丙酮尿症相关5个基因突变筛查 
检测内容：检测PAH、PTS、GCH1、QDPR、PCBD基因的编码区及剪切点序列点突变 + 各外显子缺失/重复突变；
检测方法：FastTarget^®富集二代测序及Sanger测序验证 + CNVplex^®专利拷贝数检测

2. 苯丙酮尿症97项基因突变检测 
检测内容：PAH及PTS基因的97个突变检测 ；
检测方法：SNaPshot检测技术 ；

3. 已知突变测序或外显子拷贝数检测 
检测内容：根据已知突变，针对性进行检测；
检测方法：Sanger测序检测点突变，CNVplex®专利技术检测外显子拷贝数；

检测项目选择上的tips：
1）患者寻找致病位点，考虑经济因素，可优先选择“97项基因突变检测”寻找病因，若未能找到致病位点，则再进行“5个基因突变筛查”；若经济条件允许，则可直接进行“5个基因突变筛查”；
2）健康人群备孕，可优先选择“97项基因突变检测”高性价比检测项目；
3）家族已有先证者，已知突变区域，可针对该突变区域进行其他家系成员的检测，或已知夫妻双方的突变区域，要对胎儿进行羊水DNA产前诊断，选择“针对已知突变测序或外显子拷贝数检测”。

 我们的优势：

产品多样：检测项目“全面-精准”，检测费用“高-低”，贯穿三级预防，不同的检测项目可满足客户不同的需求，精准定位，给您最贴切的选择；

覆盖度广：“5个基因突变筛查”覆盖了目前已知的所有可能致病突变类型，检出率高达99%以上，能够最大限度的帮您规避风险和寻找致病位点；

高性价比：“97项基因突变检测”覆盖了目前该病发病率最高的两个基因的90%以上的突变热点，且检测费用低廉；

检测高效：“5个基因突变筛查”20个工作日可出报告，“97项基因突变检测”及“已知突变测序或外显子拷贝数检测”5个工作日即可出报告；

准确率高：高精度的SNaPshot检测技术、金标准Sanger测序验证、缺失重复阳性候选样本重复检测2次，以确保结果的准确性，所有的项目检测准确率都高达99%以上。