国际罕见病日，关注出生缺陷，造福万千家庭

发稿时间：2021-02-28来源：

 目前 我国民众最为关注的就是新冠肺炎疫情的发展，近期国内疫情进入最后扑灭阶段，增强了大家战“疫”必胜的信心。然而在今天，我们社会需要关注和帮助这样一群人，他们拥有美丽的名字，“不食人间烟火的孩子”“月亮的孩子”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”，但是这些名字分别对应的是名为“苯丙酮尿症”“白化病”“成骨不全症”“大疱性表皮松懈症”被称之为罕见病的一类疾病。据统计，目前全球罕见病人已达到三亿。

2008年2月29日欧洲罕见病组织（EURODIS）发起并组织了第一届国际罕见病日，第二年，欧洲、北美等30多个国家的罕见病组织参加了第二届国际罕见病日的活动。自此，将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。今天是第14个国际罕见病日，主题是：Rare is many，Rare is strong，Rare is proud。罕见病是一类发病率很低、很少见的疾病。目前，全球罕见病约有七千种，在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成巨大的痛苦。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。研究发现，平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病突变，这就意味着看似健康的夫妻，也可能会“非常巧合地”携带了相同的致病突变，他们的后代即有1/4的患病机率。常规的孕检、产检是无法在孕期检测出隐性遗传病的胎儿，因此，一般是隐性遗传病的患儿出生后，遗传病携带者的父母才意识到风险，但为时已晚。

如果能够在备孕前对这些父母进行基因突变携带筛查，及时发现高危风险，后续及时采取合适的临床干预，这些出生缺陷完全就可以避免。遗传病携带者筛查可及时发现致病基因携带情况，不仅帮助了解自身健康状况，同时还能有效避免严重缺陷患儿的出生，做到真正意义上的优生优育。所以在这个日子里，我们不仅要关爱患罕见病的这群孩子们，更应该意识到婚前孕前遗传咨询以及孕产前重大遗传病携带者筛查的重要性，以减少罕见病发生，从而降低我国出生缺陷。

 近年来 国内大规模的扩展性携带者筛查陆续开展，国内知名生殖遗传专家徐晨明教授曾呼吁：遗传病携带者筛查在临床上非常重要，在出生缺陷的三级防控里面，一级防控只有禁止近亲结婚，婚前检查，或者针对神经管畸形的叶酸补充之类的，对单基因遗传病就没有一级预防的方法，所以孕前携带者筛查是一个非常好的预防手段。

国内知名遗传病专家余永国教授曾表示：常染色体隐性遗传病的概念正在被医生和医院接受，不出两三年，携带者筛查一定会走到大众的身边。医院越来越重视出生缺陷三级防控，携带者筛查是比较重要的一级预防，隐性遗传病携带者筛查是势在必行的。

 天昊诊断贝康诺®十五种遗传病基因突变携带者筛查 采用不同的技术平台搭配，可对国人高发且严重的15种遗传病（图1）进行包括点突变、缺失/重复、大区段基因转换突变、基因融合（CYP21A2），脆性X相关CGG串联重复，倒位突变（F8）等检测，对于突变的检出率可高达99%。我司已对上万例普通人群进行了拓展性携带者筛查，结果发现携带至少1个突变的个体比例为20.26%，整体高危率达到1.22%。另外，在夫妇受检者中3.4%携带同一常染色体或X染色体致病基因突变，属高危人群。在这些健康人群中，携带率排名前十的单种病分别为苯丙酮尿症(PAH)、α-地中海贫血(HBA1/HBA2)、肝豆状核变性(ATP7B)、遗传性耳聋(GJB2)、先天性肾上腺皮质增生症(CYP21A2)、脊肌萎缩症（SMN1）、遗传性耳聋(SLC26A4)、β-地中海贫血(HBB)、甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症Cb1C型(MMACHC)、四氢生物蝶呤缺乏症(PTS)；高危率排名前五的单种病分别为遗传性耳聋(MTRNR1)、假肥大型肌营养不良（DMD）、血友病A(F8)、α-地中海贫血(HBA1/HBA2)、苯丙酮尿症(PAH)。预计该产品全民普及可预防5-10万重大遗传缺陷儿出生。因此，备孕或孕早期的遗传病基因突变携带者筛查已刻不容缓，这是提升国民健康，维护家庭幸福的大事。

图1  国人高发且严重的15种遗传病